TREATMENT KELAINAN GENETIK

Advertisement

Advertisement

1. Terapi gen
   
2. Restriksi dietari/membatasi makanan
3. Penggantian protein
4. Terapi obat

Terapi Gen

• Tujuannya untuk mengkoreksi defect genetik di DNA dan dipastikan harus diekspresikan.
  
• Therapi yang sukses baru cystic fibrosis.
• Caranya dengan memasukkan gen normal ke sel target yang tepat dan mempertahankan ekspresi optimal dari gen yang diperkenalkan àmemproduksi produk yang defisien pada pasien.

Terapi bisa pada gen Germ dan gen somatik

Germ line

• Gen disisipkan di sel germinasi
• Karena sifat-sifatnya dilanjutkan ke generasi berikutnya
  
• Untuk manusia ini dilarang dalam konsensus internasional karena merupakan satu langkah untuk menciptakan manusia super.

Sel somatik

• Perubahan hanya pada sel somatis saja boleh dilakukan.

Terapi Sel somatik

• Setelah dikoreksi, gen yang baru diperbanyak melalui kloning gen,
  
• Kemudian dimasukkan ke sel target melalui dua cara, yaitu:

1. In vivo: disuntikkan ke pasien.
2. Ex vivo: dimanipulasi di luar, kemudian dimasukkan lagi dengan harapan gen akan memperbanyak diri di dalam tubuh.

• Namun, gen dapat hilang dalam 2-3 bulan karena tidak stabil.
• Untuk mendapatkan 1 gen terapi à Memerlukan waktu yang lama untuk penemuan ini 20 -30 tahun.

Aspek yang perlu diperhatikan:

Karakter gen

1. Harus dipikirkan bagaimana gen tersebut berekspresi dalam keadaan normal
2. Bagaimana daerah yang mengontrol ekspresinya
3. Siapa promotornya
4. Faktor yang menswitch on dan off nya
   

• Jika ditaruh sembarangan tidak ada pengaruhnya harus diperbanyak dengan kloning 1 paket
• Tidak hanya gen tertentu, tetapi juga daerah yang mengontrol ekspresi gen tersebut.

• Target Sel/pemicu atau gen organ harus diidentifikasi sel mana yang tepat dan mudah diakses oleh gen yang telah dibuat.
• Vektor/ kendaraan; dibutuhkan trial dan error dengan tujuan untuk mamasukkan gen secara efisien dan aman.
  
• Salah satunya dengan liposom, yaitu dengan menggabungkan materi genetik yang digabungkan dengan suatu plasmid (liposom) disuntikkan invitro ke dalam sel à materi genetiknya akan bergabung dengan materi genetik sel.
• OK

2. Restriksi dietari/membatasi makanan

• Misalnya pada PKU dibatasi konsumsi makanan yang mengandung fenilanin.
• Penggantian hormon Congenital Adrenal Hyperplasia diganti dengan diberikan hormon cortison Congenital Hypothyroidismn berupa hormon tiroksin

3. Penggantian protein

• Hemophilia A diberikan faktor VIII
  
• Thalasemia diberikan transfusi darah

4, Terapi obat

• Hyperchlesterolemia àdiberikan antikolestelor.
• Menghindari obat tertentu
• Defisiensi enzim G6PD di eritrosit yang disebabkan faktor pencetus (obat- obatan, seperti sulphonamide eritrosit akan lisis.

admin

Driver HP HP Desktop driver program, Your site is very good, have a very clear explanation, I love visiting your site, you need an hp printer driver, please download it on our page ,, good luck ,,

Subscribe to receive free email updates: